متلازمة آدامز أوليفر وو متلازمة الإبهام المقرب{ الوراثي}

متلازمة الإبهام المقرب  

 

Adducted thumb syndrome has

  a lysosomal recessive pattern of inheritance
تسميات أخرى Christian syndrome, craniostenosis arthrogryposis cleft palate
معلومات عامة
من أنواع اعوجاج المفاصل

 ------------------------هو/
متلازمة الإبهام المقرب المتنحية أو متلازمة كريستيان هو مرض نادر يؤثر على أنظمة متعددة مما تسبب في تشوهات الحنك، والإبهام، والأطراف العلوية. اسم المتلازمة مستمد من جو كريستيان، أول شخص وصف الحالة. 

= ويعتقد أنها حاله وراثيه، والناجمة عن طفرة في الجين CHST14 (الكربوهيدرات سولفوترانزفيراس 14).

 
العلامات والأعراض

 =وتتميز هذه المتلازمة بمظهر الوجه النموذجي، والبناء الطفيف، والجلد الرقيق والشفاف، والأقواس المقربة بشدة، حنف القدم، وعدم الاستقرار، وتشقق الوجه واضطرابات النزيف، وكذلك القلب والكلى أو عيوب الأمعاء. وقد يكون التأخر النفسي الحركي والتنامي الحاد وانخفاض درجة العضلات حاضرا أيضا خلال مرحلة الطفولة. التطور المعرفي خلال مرحلة الطفولة أمر طبيعي.
الاسباب
التشخيص  ترتبط المتلازمة مع صغر الرأس، اعوجاج المفاصل والحنك المشقوق ومختلف أشكال القحفي والجهاز التنفسي والعصبي والأطراف، بما في ذلك العظام والعيوب المشتركة في الأطراف العلوية، الإبهام المقربة، وحنف القدم. والاعتلال العضلي بالتعاون مع فرط الشعر. ويعتبر المرضى الذين يعانون من هذا المرض معوقين فكريا.

=  معظمهم يموت في مرحلة الطفولة. المرضى غالبا ما يعانون من صعوبات في الجهاز التنفسي مثل الالتهاب الرئوي، ومن النوبات بسبب خلل في المادة البيضاء في الدماغ. 

= وقد افترض أن رد الفعل مورو (منعكس المفاجئة عند الرضع) قد يكون أداة في الكشف عن الإبهام الخلقي في مرحلة مبكرة من الطفولة المبكرة.
الإبهام عادة تمتد نتيجة لهذا المنعكس.
العلاج
انظر أيضا

=====================

متلازمة آدامز أوليفر قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية عيب خلقي هي
متلازمة آدامز أوليفر

يتم التعامل مع بيانات هذا الاستبيان من قبل طرف ثالث. الخصوصية.
متلازمة آدامز أوليفر
معلومات عامة
الاختصاص طب الأطفال، وطب الجلد، وجراحة العظام
من أنواع متلازمة

متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب.
الانتشار💥 

 

 ارتفاق الأصابع
نادرة جداً ومعدل انتشارها غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنسب متساوية، وتوجد أكثر من 125 حالة مسجلة.
السمات💥  

 

  الفرق بين القلب الطبيعي والقلب المصاب في رباعية فالوت غياب كامل أو جزئي لطرف ما
ارتفاق الأصابع
كثرة الأصابع
فرط نمو الأطراف
عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس، وفي الحالات الشديدة قد يختفي جزء من عظم الجمجمة أيضاً فتظهر الأنسجة تحتها.
وتعاني 20% من الحالات من عيوب في القلب، مثل: عيب الحاجز البطيني
عيب الحاجز الأذيني
رباعية فالوت
بطين أيمن ذو مخرجين
سمات إضافية تم الإبلاغ عنها: الجلد المرمري متوسع الشعيرات الخلقي
ارتفاع الضغط في الشريان الرئوي
عيوب في الجهاز العصبي المركزي
الأسباب
غير معروفة، لكن توجد نظريات عديدة تُرجعها إلى عيوب في الأوعية الدموية أثناء تكوين الجنين.
وقد وصفت من قبل كوراثة صبغية جسدية سائدة؛ نظراً لإصابة أجيال متعددة في نفس العائلة، ويرجع الاختلاف في درجة الإصابة إلى اختلاف درجة التعبُّر والانتفاذ الوراثي للصبغي، وفيما بعد وجد أن بعض الأفراد أصيبوا عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية، وقد عرفت أربعة جينات للمتلازمة، هي: ARHGAP31 , Dock6, RBPJ, Notch1
التشخيصعن طريق الفحص الإكلينيكي الشامل، تظهر سمات المتلازمة الرئيسية والثانوية
، وهي كالآتي:
السمات الرئيسية السمات الثانوية
عيوب الأطراف توسع الشعيرات الدموية المرمري
عدم تنسج الجلد الخلقي عيب خلقي في القلب
وجود سوابق عائلية للإصابة بالمتلازمة عيب في الأوعية الدموية

ويتم التشخيص بسمتين رئيسيتين، ووجود سمة رئيسية مع سمة ثانوية يرجح الإصابة، وحتى الآن لا يوجد اختبارات للجينات تؤكد أو تستبعد الإصابة بالمتلازمة.
المضاعفات
نزيف من الرأس أو عدوى تؤدي إلى التهاب السحايا
إعاقة بسبب عيوب الأطراف
العيوب الخلقية في القلب قد تؤدي إلى قصور القلب إذا لم يتم علاجها
العلاجمعالجة عرضية إذ لا يمكن علاج السبب، وتعتمد على شدة الأعراض؛ فعيوب الجلد قد تترك لتختفي تلقائياً، بينما تحتاج بعض العيوب إلى علاج جراحي كمشكلات القلب والأوعية الدموية.
التاريختم الإبلاغ عنها لأول مرة في عائلة بها ثمانية أفراد مصابة.
انظر أيضًامتلازمة باليستر هولالمصاب في رباعية فالوت غياب كامل أو جزئي لطرف ما
ارتفاق الأصابع
كثرة الأصابع
فرط نمو الأطراف
عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس، وفي الحالات الشديدة قد يختفي جزء من عظم الجمجمة أيضاً فتظهر الأنسجة تحتها.
وتعاني 20% من الحالات من عيوب في القلب، مثل: عيب الحاجز البطيني
عيب الحاجز الأذيني
رباعية فالوت
بطين أيمن ذو مخرجين
سمات إضافية تم الإبلاغ عنها: الجلد المرمري متوسع الشعيرات الخلقي
ارتفاع الضغط في الشريان الرئوي
عيوب في الجهاز العصبي المركزي
الأسباب
غير معروفة، لكن توجد نظريات عديدة تُرجعها إلى عيوب في الأوعية الدموية أثناء تكوين الجنين.
وقد وصفت من قبل كوراثة صبغية جسدية سائدة؛ نظراً لإصابة أجيال متعددة في نفس العائلة، ويرجع الاختلاف في درجة الإصابة إلى اختلاف درجة التعبُّر والانتفاذ الوراثي للصبغي، وفيما بعد وجد أن بعض الأفراد أصيبوا عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية، وقد عرفت أربعة جينات للمتلازمة، هي: ARHGAP31 , Dock6, RBPJ, Notch1
التشخيصعن طريق الفحص الإكلينيكي الشامل، تظهر سمات المتلازمة الرئيسية والثانوية
، وهي كالآتي:
السمات الرئيسية السمات الثانوية
عيوب الأطراف توسع الشعيرات الدموية المرمري
عدم تنسج الجلد الخلقي عيب خلقي في القلب
وجود سوابق عائلية للإصابة بالمتلازمة عيب في الأوعية الدموية

ويتم التشخيص بسمتين رئيسيتين، ووجود سمة رئيسية مع سمة ثانوية يرجح الإصابة، وحتى الآن لا يوجد اختبارات للجينات تؤكد أو تستبعد الإصابة بالمتلازمة.
المضاعفات
نزيف من الرأس أو عدوى تؤدي إلى التهاب السحايا
إعاقة بسبب عيوب الأطراف
العيوب الخلقية في القلب قد تؤدي إلى قصور القلب إذا لم يتم علاجها
العلاج معالجة عرضية إذ لا يمكن علاج السبب، وتعتمد على شدة الأعراض؛ فعيوب الجلد قد تترك لتختفي تلقائياً، بينما تحتاج بعض العيوب إلى علاج جراحي كمشكلات القلب والأوعية الدموية.
التاريختم الإبلاغ عنها لأول مرة في عائلة بها ثمانية أفراد مصابة.
انظر أيضًامتلازمة باليستر هول