الأمراض الوراثية عند الاطفال والمواليد

 

الأمراض الوراثية عند الاطفال والمواليد
 

 يعتبر المرض الناجم عن تغيير في المادة الوراثية مرضًا وراثيًا (مرض وراثي)
الامراض الوراثية
يمكن تعريف الاضطراب الوراثي بأنه "حاد بشكل استثنائي" إذا أدى إلى وفاة في سن مبكرة أو إلى قدر كبير من المعاناة ، وإذا كان غير قابل للشفاء - أي إذا كان لا يمكن عكسه.
الطريقة الوحيدة للحد من المعاناة المرتبطة بالاضطرابات الوراثية هي الوقاية.
تعتبر الاضطرابات الوراثية شائعة نسبيًا إذا تجاوزت ولادة واحدة لكل 15000 ولادة (1: 15000). يشير مثل هذا الحدوث إلى ارتفاع معدل الموجات الحاملة للطفرة الجينية.
إذا لم يكن لدى الزوجين اضطراب عائلي معروف ، فيمكن الكشف عن مستوى الخطورة من خلال الفحص الجيني.
إذا كان لدى العائلة تاريخ من الاضطرابات الوراثية ، فمن الممكن معرفة ما إذا كان الزوجان في خطر ، وهو جزء من الاستشارة الوراثية.
 
علم الوراثة والوراثة
ما هو مرض وراثي؟
يعتبر المرض الناجم عن تغيير في المادة الوراثية مرضًا وراثيًا. قد يكون سبب المرض تغيرات في الكروموسومات (مثل متلازمة داون، والتي تحدث عادة بسبب إضافة الكروموسوم 21) أو بسبب تغيرات في الجينات. في هذه الحالة، وفقًا لموقع الجين، يتم التمييز بين الأمراض الصبغية (جين في واحد من 22 زوجًا) أو الأمراض المتعلقة بالكروموسوم X. الجينات الموجودة على الكروموسومات من 1 إلى 22 في أزواج- واحد صورة تسلمها الشخص من والده والنسخة الأخرى من والدته.
    في الحالة المتنحية، لن يؤثر التغيير (الطفرة) في نسخة واحدة من زوج الجينات على الحالة الصحية، بشرط أن تكون النسخة الأخرى من نفس زوج الجينات طبيعية. في هذه الحالة يكون الشخص حاملاً للطفرة وهو شخص سليم.
    في الحالة المهيمنة، تكون الطفرة في نسخة واحدة من زوج الجينات كافية للتأثير على الصحة، حتى عندما تكون النسخة الأخرى من نفس زوج الجينات طبيعية. في هذه الحالة يكون الشخص المصاب بالطفرة مريضًا.
ما هو مرض وراثي بصفة متنحية؟
مرض يحدث عندما يرث الإنسان زوجًا من الجينات الشاذة من والديه: نسخة من والدته ونسخة من والده.
أي الأزواج الأصحاء يقعون في مجموعة عالية الخطورة مقارنة ببقية السكان لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي متنحي حاد؟
الأزواج، الذين تم تضمينهم في المجموعة المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي متنحي شديد، هم أولئك الذين تبين أنهم حاملون لجين غير طبيعي لهذا المرض. يمكن اكتشاف الأزواج المعرضين للخطر عن طريق اختبارات الفحص لعامة السكان أو بعد الاختبارات التي يتم إجراؤها كجزء من الاستشارة الوراثية، بسبب الخلفية العائلية للمرض نفسه.
ما هي مخاطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، إذا تبين أن كلا الوالدين يحملان نفس الجين المتنحي غير الطبيعي الذي يسبب المرض؟
إحصائياً الاحتمال هو 25٪. يشير هذا الاحتمال إلى كل حمل على حدة. في هذه الحالات، سيتم إحالة الزوجين للاستشارة الوراثية الفردية.
يوضح الرسم البياني الموضح هنا احتمال إنجاب طفل بمرض وراثي وراثي متنحي. كما ترى ، في معظم الحالات (75٪) يولد الأطفال الأصحاء لنفس الزوجين.
أربعة اختيارات للأطفال، ولكل منها نفس الاحتمال.
يحمل كل شخص سليم عددًا من الجينات المتنحية غير الطبيعية على الجينات الذاتية، لكن خطر إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية متنحية لا يوجد إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس الجين غير الطبيعي.

================

الموضوع الثاني هو الاضطراب الجيني  
 

 معلومات عامة
الاختصاص     علم الوراثة الطبية 
من أنواع     مرض موروث

الأسباب
الأسباب     طفرة الخلية الجنسية{البدنية} 

ما هو المرض المتوارث
والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي؟؟؟

 //هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
الأسباب

يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:

 1.   أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون.
2.    أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون.
3.    أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:

1- الأمراض الجينية.

2- الأمراض الكروموسومية.

3- الأمراض المركبة.

أولاً: الأمراض الجينية:

يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-

    أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:
    أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
    أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
    يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.
    أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:
    يحمل المرضى من المورثات المرضية.
    يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
    يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
    توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).

ثانياً: الأمراض الكروموسومية: وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-

    تغييرات عددية:

وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.

    تغييرات هيكلية:

وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.

ثالثا: الأمراض المركبة: وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
 

 التشخيص

دراسة شجرة العائلة والقصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية.
الصيغة الصبغية

ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الأمراض الشائعة كالسرطانات.
التهجين المفلور بالموضع Fish

ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط.
تفاعل البوليمريز التسلسلي PCR

يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون أي اعراض. تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.
طرائق كيميائية مخبرية

تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها.
العلاج

إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعالة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.
انظر أيضًا

خلل التوتر العضلي المشوه

متلازمة الابهام المقرب

متلازمة لانجر-جيديون

شلل انسمامي درقي دوري

قائمة الأمراض التي لا يوجد علاج لها

متلازمة مارشال

عيب ولادي